Kas yra MTHFR genų mutacija?

Kai sergate autoimunine liga, kaip ir aš, jūs turite išmokti visiškai naują kalbą, kai kalbate apie savo sveikatą. Tokie terminai kaip TSH, paūmėjimas, nesandarus žarnynas ir veiksniai tampa jūsų žodyno dalimi. Vienas terminas, apie kurį pastaruoju metu sulaukiau daugybės klausimų ir kuris nusipelno dėmesio, kurio jis pagaliau sulaukia, yra MTHFR mutacija.

Kas yra MTHFR?

MTHFR yra fermentas, kuris prideda metilo grupę prie folio rūgšties, kad organizmas galėtų ją naudoti. MTHFR genas gamina šį fermentą, kuris yra būtinas norint tinkamai naudoti vitaminą B9. Šis fermentas taip pat svarbus paverčiant homocisteiną metioninu, kurio organizmui reikia tinkamai medžiagų apykaitai ir raumenų augimui ir kuris reikalingas glutationui sukurti. Metilinimo procese taip pat dalyvauja fermentas iš MTHFR geno, todėl tiems, kurie turi mutaciją, gali kilti problemų veiksmingai pašalinti toksinus iš organizmo.

Genetikos namų nuorodoje pateikiama daugiau informacijos:

MTHFR genas pateikia instrukcijas, kaip pagaminti fermentą, vadinamą metiletenetrahidrofolato reduktaze. Šis fermentas vaidina svarbų vaidmenį apdorojant aminorūgštis, baltymų statybines medžiagas. Metilenetetrahidrofolato reduktazė yra svarbi cheminei reakcijai, apimančiai vitamino folato (dar vadinamo vitaminu B9). Konkrečiai, šis fermentas paverčia molekulę, vadinamą 5,10-metiletenetetrahidrofolatu, į molekulę, vadinamą 5-metiltetrahidrofolatu. Ši reakcija reikalinga daugiapakopiam procesui, kurio metu aminorūgštis homocisteinas paverčiama kita aminorūgštimi – metioninu. Kūnas naudoja metioniną baltymams ir kitiems svarbiems junginiams gaminti.

Priešingai nei atrodo, „MTHFR“ nėra populiaraus keiksmažodžio santrumpa, bet sutrumpinta metiletenetrahidrofolato reduktazės forma … Ar nesidžiaugiate, kad ji sutrumpinta?

Trumpai paliesdavau MTHFR fermento svarbą savo įraše apie folio rūgštį ir folatą ir kodėl atsargiai vengiu sintetinės folio rūgšties papilduose ir maisto produktuose.

Tie iš mūsų, kuriems yra MTHFR geno mutacija, turi labai silpną sugebėjimą paversti folio rūgštį ar net folatą tinkama forma. Tyrimų duomenimis, net pusė populiacijos gali turėti MTHFR geno mutaciją, nors mutacijos variantų yra daug, priklausomai nuo to, kaip genas buvo perduodamas iš tėvų. Daugiau apie tai žemiau.

MTHFR genų mutacijos problemos

Dr. Izabella Wentz paaiškina, kaip MTHFR mutacija gali paveikti ją turinčius:

Asmenims, turintiems mažą MTHFR fermento aktyvumą, gali padidėti homocisteino kiekis, susijęs su uždegimu ir širdies ligomis, apsigimimais, sunkiu nėštumu ir galimai sutrikusia detoksikacijos galimybe.

Maistinių medžiagų trūkumas Folate, B6 ir B12 buvo susijęs su padidėjusiu homocisteino kiekiu.

Asmenys, turintys MTHFR geną, iš tikrųjų sunkiai apdoroja folio rūgštį, kurios yra daugumoje pigių papildų ir dedama į perdirbtus maisto produktus. Kai kurie specialistai teigia, kad šios rūšies folio rūgštis netgi gali organizme kauptis ir sukelti toksiškumą. Buvo atlikti tyrimai, kurie parodė, kad folio rūgšties papildai padidino vėžio riziką … dar viena priežastis atsisakyti perdirbto maisto ir jūsų multivitaminų!

Kai kurie natūropatijos gydytojai, pavyzdžiui, daktaras Doni Wilsonas, įtaria, kad užsitęsęs nuovargis, rūko, nerimas, miego problemos ir nesugebėjimas veiksmingai susitvarkyti su alkoholiu ir kitais toksinais gali būti pagrindinės genų mutacijos, tokios kaip MTHFR mutacija, rezultatas. Ji paaiškina, kaip tai veikia daugelį sveikatos aspektų ir kaip stresas yra sudėtinis veiksnys:

Aktyvintas folatas (pavadintas 5MTHF) metilo grupei suteikia kitų maistinių medžiagų ir medžiagų – procesą, vadinamą „metilinimu“. Jis reikalingas kiekvienai kūno ląstelei sukurti, todėl, jei ji nėra tinkamai suaktyvinta, galite įsivaizduoti, kokia tai būtų reikšminga problema. 5MTHF kartu su keliomis kitomis maistinėmis medžiagomis taip pat naudojamas neurotransmiteriams (nervų sistemos pasiuntiniams, pavyzdžiui, serotoninui, epinefrinui, norepinefrinui ir dopaminui) sukurti ir apdoroti; kurti imunines ląsteles ir apdoroti hormonus (pvz., estrogeną); taip pat gaminti energiją ir detoksikuoti chemines medžiagas.

Visų formų stresas slopina šį „metilinimą“ – metilo perkėlimą iš 5MTHF į kitas medžiagas. Taigi, kai patiriate stresą, ypač svarbu aprūpinti šiems procesams reikalingomis maistinėmis medžiagomis.

Norint išsamiau paaiškinti, kepenys yra pagrindinė perdirbimo sistema, apimanti nesuskaičiuojamą kiekį fermentų, įskaitant metilinimą, kurie paverčia vieną maistinę medžiagą kita, o toksinai – ne toksinais, paruošdami juos visus naudoti ir (arba) pašalinti organizme. Kai vartojate alkoholį, kepenų darbas yra perdirbti jį naudojant metilinimą, tačiau jei jūsų maistinės medžiagos yra išsekusios arba jums kyla stresas, kepenys negalės veiksmingai užbaigti proceso, o tai sukelia simptomus, susijusius su pagiriomis.

Galimo MTHFR defekto nustatymas yra ypač svarbus vaisingo amžiaus moterims, nes šis defektas gali padidinti daugelio negimusio vaiko problemų, įskaitant su folija susijusius sutrikimus, tokius kaip Spina Bifida, riziką.

MTHFR mutacijos tipai

MTHFR genų mutacijose yra daugybė skirtingų galimybių, o mokslas vis dar stengiasi jas visas suprasti. Toliau įtraukiau nuorodas į išsamesnius išteklius, tačiau yra keletas įprastų mutacijų.

Visų tipų mutacijų priežastis yra kiekvieno iš tėvų perduotų specifinių genų variacijos. Kitaip tariant, jei abu tėvai perduoda sveiką geną, žmogus visiškai neturi mutacijos. Jei vienas iš tėvų perduoda sveiką geną, bet kitas – mutavusį geną, gali atsirasti keletas variantų. Jei abu tėvai perduoda mutavusią formą, gali būti daug daugiau scenarijų.

Dvi problemiškiausios mutacijos, kurios gali atsirasti, yra C677T ir A1298 mC, kurie žymi mutacijos vietą ant geno. Dažniausios MTHFR mutacijos formos apima įvairius šių genų derinius, perduodamus iš kiekvieno iš tėvų:

• Homozigotas: tas pats genas, perduotas iš abiejų tėvų, gali atsirasti, jei abu perduoda 677 mutaciją arba 1298 mutaciją.
• Heterozigotas: vienas iš tėvų perdavė 677 mutaciją arba 1298 mutaciją, tačiau kitas tėvas perdavė normalų geną.
• Junginys heterozigotas: vienas iš tėvų perdavė 677, o kitas – 1298 mutaciją.
• Kitos labiau pažengusios ir retos mutacijos.

Kas atsitinka, kai trūksta MTHFR geno?

Tiems, kurių MTHFR genas yra defektas, yra silpnas gebėjimas gaminti MTHFR fermentą (vertinimai svyruoja nuo 20% iki 70% ar daugiau). Tai gali apsunkinti skaidymą ir pašalinti ne tik sintetinę folio rūgštį, bet ir kitas medžiagas, tokias kaip sunkieji metalai.

Kadangi folio rūgštis negali būti paversta tinkama naudoti forma, ji gali kauptis organizme, o tai gali padidinti homocisteino kiekį. Didelis homocisteino kiekis yra susijęs su didesne širdies ir kraujagyslių ligų rizika. Tai taip pat turi įtakos virsmui į glutationą, kurio organizmui reikia pašalinti atliekas ir kuris yra stiprus antioksidantas.

Trumpai tariant, mes tik sužinome, kokiu mastu tai gali paveikti sveikatą, tačiau yra rimtų įrodymų, kad dėl įtakos metilinimui jis gali padidinti vėžio riziką, širdies ir kraujagyslių ligų riziką, vaisiaus vystymosi problemų riziką ir dar daugiau. Tai taip pat gali prisidėti arba sustiprinti kitas problemas, tokias kaip autoimuninė liga, psichikos problemos ir dar daugiau.

Dr. Benas Lynchas iš MTHFR.net turi išsamų sąlygų sąrašą, kurį jam pavyko susieti su MTHFR geno defektu.

Kaip pasitikrinti dėl MTHFR genų defektų

Nors yra daug simptomų, kurie gali būti susiję su MTHFR defektu, simptomai gali labai skirtis, o geno defektą ir tipą gali patvirtinti tik tyrimas (kraujas ar seilės).

Janie iš „Stop the Skydliaukės beprotybė“ sudarė puikų sąrašą būdų, kaip pasitikrinti. Vietiniai gydytojai taip pat gali atlikti šiuos tyrimus, tačiau ne visi gydytojai gerai moka perduoti MTHFR problemas …

Dr. Amy Yasko ištirs apie 30 metilinimo SNP (vieno nukleotido polimorfizmai), čia. Jums gali prireikti gydytojo recepto. Tai laikoma labai tiksliu testu.

Panašus, kurį galite padaryti patys su seilėmis … ir yra labai rekomenduojamas ir populiarus … yra iš 23andme. Teigiama, kad praleido 5 SNP, kurių Yasko nepraleis, tačiau yra pigesnis ir vis tiek puikus testas. PASTABA: „23andme“ nurodo:

23 ir paruošia su protėviais susijusius genetinius pranešimus ir nepaaiškintus neapdorotus genetinius duomenis. Mes nebesiūlome su sveikata susijusių genetinių ataskaitų. Tai nereiškia, kad negausite to, ko jums reikia. Grįžus 23andme rezultatams, gausite „neapdorotus duomenis“. Šiuos duomenis įkelsite į bet kurį iš šių elementų, o tai savo ruožtu suteiks jums tai, ko jums reikia:

• „Genetic Genie“, kuri apžvelgs jūsų metilinimo genetiką, tiesiog perskaičius jūsų 23andMe pirminius duomenis.
• „Live Wello“, suteikiantis jums daug informacijos pagal 23 ir mane, taip pat nuorodos, kad sužinotumėte daugiau apie galimą kiekvieno geno problemą.
• „Nutrahacker“ jums pasakys, kokius papildus turite vartoti, o kuriuos papildomai reikia vengti dėl mutacijų. Tai labai įdomu!
• „Sterling Hill“ programoje mthfrsupport.com/sterlings-app arba galite susisiekti su ja ir sumokėti už skambutį, kad padėtumėte aiškinti savo genetiką.

VAST kiekį genetinės informacijos galima gauti iš Promethease.com

Čia yra gera eilutė apie metilo kelių ir genomo testavimą.

Aš asmeniškai turiu patirties atliekant „Spectra Cell“ testus ir „Pathway Genomics“.

MTHFR patarimai

Nors geno pakeisti neįmanoma, yra dalykų, kuriuos galima padaryti, kad sumažintumėte problemų potencialą arba padėtumėte išvengti vaikų problemų (prieš motinos nėštumą ir jo metu). Kaip jau sakiau, tai vis dar plėtojama, tačiau kai kurie dalykai, kurie man atrodo asmeniškai naudingi, yra šie:

• Dėmesys žarnyno sveikatai: Ypač tada, kai organizmui sutrinka gebėjimas naudoti tam tikras maistines medžiagas, svarbu sutelkti dėmesį į žarnyno sveikatą, kad kūnas galėtų kuo efektyviau pasisavinti maisto medžiagas. Aš asmeniškai vengiu antibakterinių muilų, augalinių aliejų, perdirbtų grūdų ir rafinuoto cukraus, o žarnyną palaikau fermentuotu maistu ir naminiu sultiniu. Tai taip pat padeda išvengti kandida, kuri gali pabloginti su MTHFR susijusias problemas.
• Kiek įmanoma venkite aplinkos toksinų: Turintiems MTHFR geno defektą, sutrinka toksinų pašalinimas. Vengiu plastiko, chemikalų, esančių grožio ir valymo priemonėse, ir kvapiųjų žvakių, kurios gali išskirti kenksmingas chemines medžiagas. Mes naudojame kambarinius augalus ir kitus patalpų oro valymo metodus, filtruojame geriamąjį ir dušo vandenį.
• Negalima nieko vartoti su folio rūgštimi: Kaip paaiškinau šiame įraše, folio rūgštis yra sintetinė folio rūgšties forma, kurios negali naudoti tie, kuriems yra MTHFR defektas, ir kuri gali būti labai toksiška. Vengiu bet kokių papildų su folio rūgštimi ir imuosi tik L-MTHF formų, kurios yra metilintos formos, kurias mano kūnas gali naudoti. Aš taip pat vartoju metil-B12, kuris turėtų padėti organizmui naudoti L-MTHF.
• Daug lapinių žalumynų: Pasak daktaro Beno Lyncho, tamsiuose lapiniuose žalumynuose yra metilintų folatų formų, kurių reikia tiems, kurie turi geno defektą. Tarsi mums prireiktų daugiau priežasčių, kodėl svarbu vartoti žalias daržoves … Kiekvieną valgį stengiuosi dirbti žalios spalvos daržovėse.
• Venkite perdirbto maisto: Vėlgi, tarsi kam nors prireiktų kitos priežasties, kad būtų išvengta perdirbtų maisto produktų … Daugelyje perdirbtų maisto produktų yra pridėta sintetinės folio rūgšties.
• Venkite dalykų, kurie gali užblokuoti ar sumažinti folatų kiekį: Tam tikri vaistai, įskaitant hormoninius kontraceptikus, gali trikdyti folatų kiekį, o tokie vaistai kaip antacidiniai vaistai – B-12 absorbciją.
• Venkite sunkiųjų metalų: Dietoje ar aplinkoje esančius sunkiuosius metalus sunkiau pašalinti iš organizmo tiems, kurie turi genų defektų, todėl atsargiai vengiu jų.
• Padėkite kūnui išeiti: Kadangi turintiems MTHFR defektą yra silpnas gebėjimas pašalinti toksinus, aš darau tai, kas padėtų palaikyti savo kūną šiame procese, pavyzdžiui: detoksikacinės vonios, saunos naudojimas, pakankamas vandens gėrimas, sausas odos šepetėlis ir mankšta (prakaitavimas). Taip pat darau keistus dalykus, pavyzdžiui, naudoju detoksikuoto purvo šampūną, detoksikuoju duobes ir mirkau kojas.

MTHFR vaizdo įrašas

Šis vaizdo įrašas su dr. Alanu Christiansonu ir dr. Benu Lynchu pateikia daug informacijos apie MTHFR ir jo poveikį sveikatai.

Papildomas skaitymas

Jei dar nesinaudojote MTHFR ir jaučiatės priblokšti kaip aš, pateikiame keletą puikių šaltinių daugiau skaityti:

Ar jums kada nors buvo atliktas MTHFR tyrimas? Prašau pasidalinti savo patirtimi …